主要表現為不同程度的智力低下和社會適應困難。WHO根據智商(intelligence quotient,IQ)將精神發育遲滯分為以下四個等級。
1.輕度
智商在50~69之間,成年以后可達到9歲~12歲的心理年齡,在全部精神發育遲滯中占85%?;颊咴谟變浩诩纯杀憩F出智力發育較同齡兒童遲緩,如語言發育延遲,詞匯不豐富,理解能力和分析能力差,抽象思維不發達。就讀小學以后學習困難,學習成績經常不及格或者留級,最終勉強完成小學的學業。一般是在上小學以后教師發現患者學習困難,建議到精神科就診而被確診?;颊吣苓M行日常的語言交流,但對語言的理解和使用能力差。通過職業訓練只能從事簡單非技術性工作,可學會一定謀生技能和家務勞動。
2.中度
智商在35~49之間,成年以后可達到6歲~9歲的心理年齡,在全部精神發育遲滯中占10%?;颊邚挠啄觊_始智力和運動發育都明顯比正常兒童遲緩,語言發育差,表現為發音含糊不清,雖然能掌握日常生活用語,但詞匯貧乏以致不能完整表達意思。計算能力為個位數加、減法的水平。不能適應普通小學的就讀。能夠完成簡單勞動,但質量差、效率低。在指導和幫助下可學會自理簡單生活。
3.重度
智商在20~34之間,成年以后可達到3歲~6歲的心理年齡,在全部精神發育遲滯中占3%~4%?;颊咴诔錾蠹纯沙霈F明顯的發育延遲,經過訓練最終能學會簡單語句,但不能進行有效語言交流。不會計數,不能學習,不會勞動,日常生活需人照料,無社會行為的能力??赏瑫r伴隨顯著的運動功能損害或腦部損害。
4.極重度
智商在20以下,成年以后可達到3歲以下的心理年齡,在全部精神發育遲滯中占1%~2%。完全沒有語言能力,對危險不會躲避,不認識親人及周圍環境,以原始性的情緒,如哭鬧、尖叫等表達需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并嚴重腦部損害,伴有軀體畸形。
部分精神發育遲滯患者可能伴隨一些精神癥狀,如注意缺陷、情緒易激動、沖動行為、刻板行為或強迫行為。
有的患者同時存在一些軀體疾病的癥狀和體征。如先天性卵巢發育不全、先天性睪丸發育不全患者有第二性征發育障礙的癥狀和體征,結節性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纖維瘤和顆粒狀斑等皮損,80%~90%患者可能有癲癎發作。